Genealogía: GENES Y FAMILIAS EN LA CONSANGUINIDAD

 

El genoma de un individuo está compuesto por una gran cantidad de genes que, si se ignoran las mutaciones, se reproducen siempre igual.

Cada una de las células del organismo contiene los genes o las “instrucciones” para que la célula pueda fabricar todas las proteínas necesarias para que nuestros cuerpos puedas crecer y trabajar normalmente.

Aunque todos tenemos el mismo número de copias de genes, existen pequeñas diferencias en la información que llevan y es eso lo que nos hace diferentes y únicos.

Los genes forman parte de los cromosomas que se encuentran dentro de las células del organismo y se ubican en un lugar específico llamado “locus”. Todo individuo tiene, para cada “locus”, dos genes, uno heredado de su padre y otro de su madre y él a su vez va a transmitir a sus hijos una copia de sus propios genes.

 

La consanguinidad o parentesco de dos individuos determinados, es la probabilidad de encontrar en un “locus” establecido, dos genes idénticos.

 

ÍNDICE DE RIESGO GENÉTICO

Dado que hay dos copias de cada gen en las células, si hay algún cambio o mutación en uno de estos genes, generalmente no tendrá un efecto directo en la salud del individuo; la copia buena suplirá totalmente el trabajo de la copia defectuosa.

Estos genes mutados se llaman “recesivos” y a la persona que las tiene se le llama “portador” de un gen mutado.

Estos cambios o mutaciones impiden que ese gen trabaje como estaba programado y el resultado es que o produce una proteína incorrecta o la produce correctamente, pero en cantidad limitada o de plano no la produce.

Esta circunstancia NO afectará su salud porque la otra copia suple totalmente la actividad necesaria.

Pero si la persona ha heredado dos copias mutadas del mismo gen (el padre y la madre son ambos “portadores”), la célula no recibirá la instrucción correcta que le permita realizar esa función específica y esto puede dar como resultado que la persona tenga un problema o padecimiento genético o hereditario.

 

Es importante saber que TODOS llevamos alguna copia de gen mutada y, sin embargo, no tenemos ninguna repercusión en nuestra salud o desarrollo.

En realidad, en nuestro genoma existen muchos genes mutados, pero es muy probable que dos personas que no están relacionadas entre sí, no tengan los mismos genes defectuosos.

Dado que nuestra información genética ha sido transmitida a nosotros por nuestros padres, abuelos, etc., los miembros de una familia tendrán más similitudes que diferencias entre ellos.

Los hijos de parejas no relacionadas por lazos de sangre, tienen un riesgo bajo, de 2 a 3%, de heredar la misma copia del gen mutado de cada uno de sus padres.

Los hijos de personas que son parientes cercanos, tienen un riesgo incrementado de heredar de cada uno de ellos, la copia del mismo gen mutado y resultar esto en una condición genética.

Los genetistas han clasificado cómo debe de considerarse qué tan cercano es un parentesco basándose en la proporción de genes que comparten.

Mientras más cercana es la relación biológica, es mayor la probabilidad de que compartan el mismo gen mutado en su material genético o DNA.

Relación de uno con otro            Tipo de relación               Proporción de genes que comparten

Gemelos idénticos                         100%

Hermanos, gemelos no idénticos, padres e hijos               Parientes en primer grado          50%

Tíos y tías, sobrinos, abuelos y medios hermanos             Parientes en segundo grado      25%

Primos hermanos, tíos medios y sobrinos medios             Parientes en tercer grado               12.5%

La forma más común de unión consanguínea es la que se da entre primos hermanos en la cual ambos contrayentes comparten 1/8 de sus genes que heredaron del ancestro común.

En estas parejas se incrementa la probabilidad de que sus hijos sean “homocigotos” (que tienen dos genes iguales en un locus determinado).

Comúnmente esto se expresa en porcentajes y se considera que los hijos tienen un 6.25% de posibilidades de heredar copias idénticas de genes en algún locus, mientras que, a los primos en cuarto grado, algunas veces ya no se les puede detectar consanguinidad a nivel de DNA y tendrían un riesgo casi igual a la que se observa en la población en general, o sea de 2 a 3 %.

Finalmente, los primos hermanos dobles (hijos de dos hermanos y dos hermanas) comparten el doble de consanguinidad que los primos hermanos simples y se les considera relacionados como medios hermanos.

Los gemelos idénticos comparten todos sus genes.

Estas cifras pueden cambiar en las familias o comunidades donde hay un alto grado de parentesco entre sus miembros.