Genealogía genética: revelación de ascendencia y relaciones familiares mediante el ADN

 

Genealogía genética: revelación de ascendencia y relaciones familiares mediante el ADN

¿Qué es la genealogía genética?

La genealogía genética es la aplicación de la genética a la genealogía. Analiza el genoma humano para probar o al menos estimar su ascendencia, es decir, el grado de parentesco entre los individuos. Los enfoques genealógicos tradicionales se limitan al pedigrí, extraído de documentos oficiales, por lo que a menudo terminan en una pared de ladrillos cuando se rastrea el árbol genealógico de una persona debido a la falta de información disponible. 

Investigación de genealogía que incorpora ADN Los resultados de las pruebas podrían romper esta pared de ladrillos genealógicos y rastrear la historia familiar más atrás en el tiempo. La Sociedad Genealógica Nacional ahora incluso tiene un Comité de genealogía genética después de depender previamente de registros históricos en las pruebas de genealogía. La popularidad de las pruebas de ADN también conduce a la aparición de la Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG) , una organización sin fines de lucro que promueve el uso de pruebas de ADN en la investigación genealógica.

Herencia genética:

La genealogía genética está habilitada por patrones de herencia genética. El genoma humano consta de ADN, nuestro material genético que se encuentra en la célula. Hay dos tipos de ADN según su ubicación específica dentro de la célula: ADN nuclear y ADN mitocondrial (ADNmt). Los ADN nucleares se empaquetan en una estructura llamada cromosoma y se organizan en pares con el ADN autosómico organizado en 22 pares y el ADN sexual en un par. El ADN sexual consta de dos tipos de cromosomas, los cromosomas X (X-ADN) y el cromosoma Y (Y-ADN). Las mujeres tienen dos X-DNA y los hombres tienen un X-DNA y un Y-DNA. 

Los niños heredan su ADN de ambos padres. Mientras que el ADN nuclear de los padres se recombina para formar ADN autosómico en los niños y X-ADN en las hijas, el Y-ADN y el ADNmt se transmiten como copias. El ADN-X se hereda del padre a las hijas y de la madre a todos los hijos (herencia del cromosoma X). El ADN-Y se hereda del padre a los hijos (herencia del cromosoma Y paterno). El mtDNA se hereda de la madre a los hijos (herencia materna del mtDNA).

Los patrones de herencia del ADN nuclear y del ADN mitocondrial permiten la genealogía genética.

Los patrones de herencia del ADN nuclear y del ADN mitocondrial permiten la genealogía genética. Fuente: Museo de Paleontología de la Universidad de California (UCMP) y Centro Nacional de Educación Científica / CC-BY SA

Es probable que tanto la recombinación como la copia del ADN produzcan mutaciones (por ejemplo, debido a errores del ADN polimerasa) y otros defectos hereditarios, cuyos efectos van desde inofensivos hasta letales, según su posición en el gen. Si las mutaciones causarán un defecto observable también dependerá de si los genes mutados están presentes en uno o en ambos pares de cromosomas. Las mutaciones también pueden tener efectos positivos y, por lo tanto, contribuir de manera decisiva a la evolución y actuar como fuente de variación genética. 

El ADN de dos personas es 99,5% idéntico; las diferencias restantes se denominan variación genética. En comparación, los chimpancés y los humanos comparten el 98,8% del ADN. La apariencia de los humanos (fenotipo) está influenciada por el genotipo, pero también por rasgos adquiridos no hereditarios. 

La variación genética no es geográficamente uniforme en la tierra y, por lo tanto, se puede utilizar para determinar aproximadamente las regiones en las que vivieron los antepasados de una persona.

Árboles y redes genealógicos de ADN

En el análisis de ADN genealógico, queremos saber qué haplogrupos pertenece un genoma. Los haplogrupos son grupos de perfiles genéticos idénticos, generalmente debido a ancestros comunes. La investigación de la genealogía utiliza marcadores genéticos en los haplogrupos para determinar el grado de parentesco. Como el ADN-Y y el ADNmt se transmiten como copias, usualmente usamos marcadores genéticos que podrían identificar haplogrupos de ADN-Y y ADNmt. 

Genealogía genética basada en Haplogrupos Y-ADN (paterno)

Aparte del mtDNA, solo el Y-DNA permite el rastreo de una línea ancestral clara. El ADN-Y también se investigó desde el principio para establecer líneas paternas. Los haplogrupos de ADN-Y se distinguen por las letras de la A a la R, así como por números y letras minúsculas, utilizando un sistema desarrollado por el Consorcio del cromosoma Y . 

El haplogrupo R1a se presenta con especial frecuencia en Europa, Asia central y septentrional e India. En Europa, se pueden encontrar concentraciones particularmente altas en Polonia, Rusia y el norte de Europa. En India, la mayor concentración se encontró en la casta de los brahmanes. 

Genealogía genética Residencia en Haplogrupos mtDNA (materno)

Dado que el ADNmt tiene 100-10,000 copias por célula y tiene una estructura simple en comparación con el ADN cromosómico en el núcleo celular, se prefirió para análisis de bajo costo. Además, la línea materna se puede reconstruir a partir del ADN en las mitocondrias. 

Cuando los viejos restos de Homo sapiens se encuentran, el mtDNA sigue siendo a menudo la única fuente de información genética debido a la degeneración de los marcadores de DNA en el núcleo celular. 

El genetista humano Bryan Sykes afirma que hay siete linajes mitocondriales para el europeo moderno (pero otros estiman este número en 11 o 12). Sin embargo, el número de ascendencia mitocondrial de toda la población mundial es considerablemente mayor. Con más pruebas de ADNmt, podemos encontrar más linajes mitocondriales en la población mundial. 

Distribución geográfica de los haplogrupos de mtDNA (maternos):

 

Sur de Europa: J, K

Europa del Norte: H, T, U, V, X

Medio Oriente: J, N

África: L, L1, L2, L3

Asia: A, B, C, D, E, F, G

América (nativos americanos): A, B, C, D, X

Genealogía genética Residencia en ADN autosómico y X-ADN (origen, relación)

A medida que el ADN autosómico y el X-ADN se recombinan, sus secciones de ADN se heredan al azar de los antepasados. Por tanto, son necesarios análisis complejos de mutaciones para sacar conclusiones genealógicas de estos tipos de ADN. Las empresas que ofrecen pruebas de ADN con fines comerciales analizan aproximadamente 700.000 SNP autosómicos. No obstante, ya están disponibles a partir de un precio de 49 e. 

Para poder analizar la composición del linaje genético en relación con grupos geográficos (pueblos, clanes), se requiere un número suficiente de personas de prueba, de las cuales los antepasados proceden de un área conocida definida. 

Dependiendo de la forma de análisis y la elección de los componentes decisivos, o «agrupaciones de datos», son posibles diferentes evaluaciones y representaciones. La creación de árboles genealógicos, por ejemplo, es posible mostrando la cercanía de la relación entre diferentes sujetos o agrupaciones. Con esta forma de presentación, la elección de los componentes decisivos es influyente; incluso pequeños cambios en la constelación producirán resultados de prueba diferentes. 

Sobre la base de los segmentos de ADN coincidentes, se pueden calcular conclusiones estadísticas sobre la relación. Los segmentos generalmente se comparan mediante mutaciones de SNP. Cuanto más largo sea el segmento de coincidencia, más cercanas serán las relaciones entre los individuos evaluados. Sin embargo, por debajo de cierta longitud, es más probable que se produzcan segmentos coincidentes debido al azar más que al descenso. 

Prueba de genealogía genética

Más de 30 millones de personas se han sometido a una prueba de ADN genealógica realizada por una de las cuatro empresas de pruebas (Ancestry, 23andme, MyHeritage, FTDNA), que, según una estimación del Dr. Yaniv Erlich, hace que alrededor del 60% de los estadounidenses blancos sean identificables. por al menos un tercio de primo o más cercano en una de las bases de datos. Empresas como Parabon NanoLabs se han aprovechado de esto y están ofreciendo sus servicios a las agencias policiales estadounidenses. 

A partir de una muestra de ADN de la escena del crimen, se crea un perfil a partir de 850.000 SNP, que entre otras cosas permiten realizar predicciones sobre la apariencia del perpetrador (fenotipado de ADN). Además, este perfil es compatible con GEDmatch y FTDNA, por lo que allí se pueden buscar familiares del infractor. 

CeCe Moore, la principal genealogista genética de Parabon, ha podido hacer coincidir 110 muestras de ADN con la persona buscada en dos años. Además de resolver los casos criminales predominantemente «fríos», de esta manera también ha ayudado a detener a los violadores en serie activos. En mayo de 2019, la inocencia de un hombre que pasó más de 20 años en prisión por asesinato pudo probarse en un caso. Al mismo tiempo, se identificó y se arrestó al verdadero culpable.

Lo que el budismo nos puede enseñar sobre el cuidado de la naturaleza:

 

El ajetreo de la ciudad, los horarios, los tacos, los edificios gigantes, el asfalto hirviendo, nuestro entorno. Es fácil olvidarnos que alguna vez todo esto fue tierra, montañas y bosques, que estamos más conectados con la naturaleza de lo que pensamos. El budismo nos recuerda que esta conexión y la importancia de cuidar el medio ambiente van más allá de dejar de consumir carne y productos animales.

El budismo y la naturaleza están unidos desde sus inicios. Cuenta la leyenda que Sidharta, luego de haberse instruido en el arte de la meditación durante muchos años, se sentó bajo el Árbol Bodhi, una higuera, con la determinación de no moverse hasta haber alcanzado la iluminación. El árbol lo protegió de los rayos del sol con su sombra, y luego le ofreció un refugio durante la noche. Se dice también, que en uno de los días se desató una fuerte tormenta, y de las raíces de la higuera apareció Muchilinda, el rey de las serpientes, quien se enroscó alrededor de Sidharta para protegerlo.

Cuando Gautama finalmente alcanzó la iluminación, lleno de gratitud, se mantuvo una semana más, con los ojos abiertos, mirando fijamente al Árbol Bodhi sin pestañear. En la actualidad, cada 8 de diciembre, se conmemora la iluminación de Buda. En este día muchos seguidores, imitando al maestro, se toman un momento para meditar bajo las ramas de algún árbol cercano. Según la cosmovisión budista, la naturaleza no es algo externo al ser humano, sino parte de él y de su devoción.

A diferencia de la tradición y pensamiento occidental, que ve a la naturaleza como un instrumento y fuente de recursos, y que tiene una visión antropocéntrica, que eleva al ser humano por sobre los demás integrantes de la naturaleza, el budismo promueve una visión empática, de compasión y reverencia ante todas las formas de vida. Además, considera a las personas como parte de la naturaleza, con una conexión intrínseca, en la que, si un elemento se ve afectado, los otros también sufrirán las repercusiones. El calentamiento global sería, sin duda, el ejemplo más claro y evidente, si consideramos que dentro de sus causas está el actuar irresponsable del ser humano.

Si el ambiente sufre, nosotros también, y así lo vemos en el aumento de las temperaturas, los deshielos que causan aludes, los daños en las cosechas, etc. No deja de tener sentido, entonces, que el primer compromiso que debe hacer un monje budista sea: “yo me abstengo de destruir cualquier tipo de vida”. 

El hecho de que en el budismo se crea en la reencarnación le otorga un mayor peso a esta noción de conexión y responsabilidad con nuestro entorno y la necesidad de cuidar de él. Y aun cuando otros posiblemente no compartan esta visión de la vida, sí es un hecho que las generaciones actuales engendrarán nuevas descendientes, y el futuro de su calidad de vida está en las manos de quienes nos relacionamos hoy con el planeta, y de quienes ya lo hicieron. 

Karma, Dharma y naturaleza. 

Karma es un concepto que, me atrevería a decir, es bastante conocido en occidente. Nunca falta el amigo que bromea con que tiene mal karma cuando le ocurre algo malo, y no está lejos de la realidad. El karma, básicamente, es una ley de causa y efecto. Lo que decimos, pensamos y hacemos se refleja en nuestras experiencias. En este aspecto, no solo es importante lo que decimos, pensamos o hacemos respecto a los demás, sino también al ambiente. Una conducta negativa e inconsciente frente a la naturaleza, acarreará efectos negativos a corto o largo plazo.

Según el budismo, la suma de nuestras acciones en una vida, determinará cómo seremos en la siguiente; el odio, el apego y la ignorancia, en definitiva, los malos actos, son vicios que nos llevarían a un mal karma, es decir, a una “mala” reencarnación y malas experiencias. Por otro lado, la eliminación gradual y a consciencia de las malas acciones, se traducirá en experiencias, cuerpo y entorno positivos, volviendo de nuevo a la noción de que estamos interconectados. La felicidad personal, tiene directa relación con la forma de tratar al entorno. 

Por otra parte, el Dharma es quizás menos conocido, pero no por eso menos importante. Las enseñanzas de Buda, con el propósito de alcanzar la paz interior y felicidad completa, reciben el nombre de Dharma, que en sánscrito significa “protección”. La práctica constante de estas enseñanzas protege del sufrimiento a quien las siga.

Una de las consecuencias de la práctica del Dharma es vivir cerca de la naturaleza, dado que Buda, en sus enseñanzas, menciona que las personas deben vivir en un ambiente “apropiado”, lo cual no significa un buen barrio ni mucho menos vivir rodeado de lujos, sino, entre otras cosas, en un ambiente natural. Algunos monjes budistas han llevado esto al nivel de dejar que la naturaleza recupere su espacio en los templos, permitiendo que las raíces nazcan desde los pisos de piedra y las ramas de los árboles se introduzcan por las ventanas y espacios abiertos.

El Dharma enseña también, que el ser humano debe amar y respetar no solo a los seres de su propia raza, sino también a los animales, las plantas y todas las formas de vida.

El Óctuple Sendero.

La conducta ética que enseña Buda, se logra llevar a cabo siguiendo el camino del Óctuple Sendero, el cual suele ser representado por la rueda del Dharma, y que se basa en una amplia concepción del amor y la compasión por todos los seres vivientes. Cada uno de los ocho rayos de la rueda del Dharma representa una enseñanza y en relación al cuidado de la naturaleza y lo que mencionan sobre este, vamos a revisar tres de estos caminos: la Recta Acción, Recto Medio de Vida y Recto Pensamiento. 

El camino de la Recta Acción implica, en primer lugar, el respeto por los seres vivos, abstenerse a destruirlos o dañarlos. Además, se debe ayudar a los otros a llevar una vida feliz.

El Recto Medio de Vida, establece que uno debe abstenerse de oficios y profesiones que produzcan daño a otros. En este sentido, el tráfico de armas, cualquier tipo de industria que mate o testee con animales, que produzca deforestación, contaminación del agua o el aire, erosión de la tierra, o que al afectar el entorno perjudique la calidad de vida de quienes viven cerca, queda fuera de lo que se determina un Recto Medio de Vida. 

Por último, el Recto Pensamiento, se refiere a un pensamiento de amor por todos los seres y de no violencia. Este tipo de pensamiento es característico de la sabiduría budista, y se basa en abstenerse de un pensamiento de apego egoísta, mala voluntad, odio y crueldad. 

De los templos a la comunidad. 

Los monjes y monjas budistas siguen ciertos preceptos morales que prohíben dañar la naturaleza. Existen votos sobre proteger la pureza del agua, no matar animales ni ningún ser sintiente y respetar la vida de los árboles, en particular de los más antiguos. En la actualidad, muchos devotos de templos budistas se han involucrado con las comunidades cercanas enseñándoles a reciclar, reforestar y a no contaminar el aire o el agua, además de ayudar a los animales que puedan encontrar dañados en su camino. 

Desde luego todo lo anterior suena bastante agobiante. Dado el sistema de vida que tenemos, prácticamente todo a nuestro alrededor perjudica al ambiente. Las industrias textiles generan un daño enorme al ecosistema, y suelen tener condiciones laborales tremendamente nocivas para sus trabajadores (recomiendo ver documental The True Cost).

La industria alimenticia, por otro lado, deja mucho que desear en cuanto a la crueldad con que se tratan a los animales (ver Cowspiracy o What The Health), la producción de plástico, la industria forestal no se queda atrás y así suma y sigue.  Sin duda hay problemas que se nos escapan de las manos, pero esto no significa que no podamos hacer nada al respecto y la solución está, como hemos visto, en partir por nuestras propias acciones y las enseñanzas del budismo se presentan como una guía universal perfectamente adaptable a nuestro día a día. 

Ser conscientes de nuestro consumo de plástico y reducirlo utilizando bolsas de tela, envases de vidrio, evitar productos que vengan con un exceso de este material, reciclar lo más posible, entre otras acciones.

Evitar productos que promuevan la crueldad animal, desde la comida hasta el maquillaje, tener ojo con las marcas de ropa que compramos, y cuánto compramos (recomiendo también el documental Minimalism), tratar con cuidado y respeto a los animales que se crucen por nuestro camino, preocuparnos de su bienestar y felicidad como si fuesen los propios. Estas son algunas acciones, hábitos, que poco a poco podemos ir incorporando y que responden a las enseñanzas budistas sobre la empatía, compasión y respeto por la naturaleza.

 

“El mundo se vuelve cada vez más pequeño, cada vez más interdependiente … hoy más que nunca la vida debe caracterizarse por un sentido de Responsabilidad Universal no solo de nación a nación y de humano a humano, sino también entre los humanos y otras formas de vida”.

 (Dalai Lama, 1987)

 

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