Genealogía genética: revelación de ascendencia y relaciones familiares mediante el ADN

 

Genealogía genética: revelación de ascendencia y relaciones familiares mediante el ADN

¿Qué es la genealogía genética?

La genealogía genética es la aplicación de la genética a la genealogía. Analiza el genoma humano para probar o al menos estimar su ascendencia, es decir, el grado de parentesco entre los individuos. Los enfoques genealógicos tradicionales se limitan al pedigrí, extraído de documentos oficiales, por lo que a menudo terminan en una pared de ladrillos cuando se rastrea el árbol genealógico de una persona debido a la falta de información disponible. 

Investigación de genealogía que incorpora ADN Los resultados de las pruebas podrían romper esta pared de ladrillos genealógicos y rastrear la historia familiar más atrás en el tiempo. La Sociedad Genealógica Nacional ahora incluso tiene un Comité de genealogía genética después de depender previamente de registros históricos en las pruebas de genealogía. La popularidad de las pruebas de ADN también conduce a la aparición de la Sociedad Internacional de Genealogía Genética (ISOGG) , una organización sin fines de lucro que promueve el uso de pruebas de ADN en la investigación genealógica.

Herencia genética:

La genealogía genética está habilitada por patrones de herencia genética. El genoma humano consta de ADN, nuestro material genético que se encuentra en la célula. Hay dos tipos de ADN según su ubicación específica dentro de la célula: ADN nuclear y ADN mitocondrial (ADNmt). Los ADN nucleares se empaquetan en una estructura llamada cromosoma y se organizan en pares con el ADN autosómico organizado en 22 pares y el ADN sexual en un par. El ADN sexual consta de dos tipos de cromosomas, los cromosomas X (X-ADN) y el cromosoma Y (Y-ADN). Las mujeres tienen dos X-DNA y los hombres tienen un X-DNA y un Y-DNA. 

Los niños heredan su ADN de ambos padres. Mientras que el ADN nuclear de los padres se recombina para formar ADN autosómico en los niños y X-ADN en las hijas, el Y-ADN y el ADNmt se transmiten como copias. El ADN-X se hereda del padre a las hijas y de la madre a todos los hijos (herencia del cromosoma X). El ADN-Y se hereda del padre a los hijos (herencia del cromosoma Y paterno). El mtDNA se hereda de la madre a los hijos (herencia materna del mtDNA).

Los patrones de herencia del ADN nuclear y del ADN mitocondrial permiten la genealogía genética.

Los patrones de herencia del ADN nuclear y del ADN mitocondrial permiten la genealogía genética. Fuente: Museo de Paleontología de la Universidad de California (UCMP) y Centro Nacional de Educación Científica / CC-BY SA

Es probable que tanto la recombinación como la copia del ADN produzcan mutaciones (por ejemplo, debido a errores del ADN polimerasa) y otros defectos hereditarios, cuyos efectos van desde inofensivos hasta letales, según su posición en el gen. Si las mutaciones causarán un defecto observable también dependerá de si los genes mutados están presentes en uno o en ambos pares de cromosomas. Las mutaciones también pueden tener efectos positivos y, por lo tanto, contribuir de manera decisiva a la evolución y actuar como fuente de variación genética. 

El ADN de dos personas es 99,5% idéntico; las diferencias restantes se denominan variación genética. En comparación, los chimpancés y los humanos comparten el 98,8% del ADN. La apariencia de los humanos (fenotipo) está influenciada por el genotipo, pero también por rasgos adquiridos no hereditarios. 

La variación genética no es geográficamente uniforme en la tierra y, por lo tanto, se puede utilizar para determinar aproximadamente las regiones en las que vivieron los antepasados de una persona.

Árboles y redes genealógicos de ADN

En el análisis de ADN genealógico, queremos saber qué haplogrupos pertenece un genoma. Los haplogrupos son grupos de perfiles genéticos idénticos, generalmente debido a ancestros comunes. La investigación de la genealogía utiliza marcadores genéticos en los haplogrupos para determinar el grado de parentesco. Como el ADN-Y y el ADNmt se transmiten como copias, usualmente usamos marcadores genéticos que podrían identificar haplogrupos de ADN-Y y ADNmt. 

Genealogía genética basada en Haplogrupos Y-ADN (paterno)

Aparte del mtDNA, solo el Y-DNA permite el rastreo de una línea ancestral clara. El ADN-Y también se investigó desde el principio para establecer líneas paternas. Los haplogrupos de ADN-Y se distinguen por las letras de la A a la R, así como por números y letras minúsculas, utilizando un sistema desarrollado por el Consorcio del cromosoma Y . 

El haplogrupo R1a se presenta con especial frecuencia en Europa, Asia central y septentrional e India. En Europa, se pueden encontrar concentraciones particularmente altas en Polonia, Rusia y el norte de Europa. En India, la mayor concentración se encontró en la casta de los brahmanes. 

Genealogía genética Residencia en Haplogrupos mtDNA (materno)

Dado que el ADNmt tiene 100-10,000 copias por célula y tiene una estructura simple en comparación con el ADN cromosómico en el núcleo celular, se prefirió para análisis de bajo costo. Además, la línea materna se puede reconstruir a partir del ADN en las mitocondrias. 

Cuando los viejos restos de Homo sapiens se encuentran, el mtDNA sigue siendo a menudo la única fuente de información genética debido a la degeneración de los marcadores de DNA en el núcleo celular. 

El genetista humano Bryan Sykes afirma que hay siete linajes mitocondriales para el europeo moderno (pero otros estiman este número en 11 o 12). Sin embargo, el número de ascendencia mitocondrial de toda la población mundial es considerablemente mayor. Con más pruebas de ADNmt, podemos encontrar más linajes mitocondriales en la población mundial. 

Distribución geográfica de los haplogrupos de mtDNA (maternos):

 

Sur de Europa: J, K

Europa del Norte: H, T, U, V, X

Medio Oriente: J, N

África: L, L1, L2, L3

Asia: A, B, C, D, E, F, G

América (nativos americanos): A, B, C, D, X

Genealogía genética Residencia en ADN autosómico y X-ADN (origen, relación)

A medida que el ADN autosómico y el X-ADN se recombinan, sus secciones de ADN se heredan al azar de los antepasados. Por tanto, son necesarios análisis complejos de mutaciones para sacar conclusiones genealógicas de estos tipos de ADN. Las empresas que ofrecen pruebas de ADN con fines comerciales analizan aproximadamente 700.000 SNP autosómicos. No obstante, ya están disponibles a partir de un precio de 49 e. 

Para poder analizar la composición del linaje genético en relación con grupos geográficos (pueblos, clanes), se requiere un número suficiente de personas de prueba, de las cuales los antepasados proceden de un área conocida definida. 

Dependiendo de la forma de análisis y la elección de los componentes decisivos, o «agrupaciones de datos», son posibles diferentes evaluaciones y representaciones. La creación de árboles genealógicos, por ejemplo, es posible mostrando la cercanía de la relación entre diferentes sujetos o agrupaciones. Con esta forma de presentación, la elección de los componentes decisivos es influyente; incluso pequeños cambios en la constelación producirán resultados de prueba diferentes. 

Sobre la base de los segmentos de ADN coincidentes, se pueden calcular conclusiones estadísticas sobre la relación. Los segmentos generalmente se comparan mediante mutaciones de SNP. Cuanto más largo sea el segmento de coincidencia, más cercanas serán las relaciones entre los individuos evaluados. Sin embargo, por debajo de cierta longitud, es más probable que se produzcan segmentos coincidentes debido al azar más que al descenso. 

Prueba de genealogía genética

Más de 30 millones de personas se han sometido a una prueba de ADN genealógica realizada por una de las cuatro empresas de pruebas (Ancestry, 23andme, MyHeritage, FTDNA), que, según una estimación del Dr. Yaniv Erlich, hace que alrededor del 60% de los estadounidenses blancos sean identificables. por al menos un tercio de primo o más cercano en una de las bases de datos. Empresas como Parabon NanoLabs se han aprovechado de esto y están ofreciendo sus servicios a las agencias policiales estadounidenses. 

A partir de una muestra de ADN de la escena del crimen, se crea un perfil a partir de 850.000 SNP, que entre otras cosas permiten realizar predicciones sobre la apariencia del perpetrador (fenotipado de ADN). Además, este perfil es compatible con GEDmatch y FTDNA, por lo que allí se pueden buscar familiares del infractor. 

CeCe Moore, la principal genealogista genética de Parabon, ha podido hacer coincidir 110 muestras de ADN con la persona buscada en dos años. Además de resolver los casos criminales predominantemente «fríos», de esta manera también ha ayudado a detener a los violadores en serie activos. En mayo de 2019, la inocencia de un hombre que pasó más de 20 años en prisión por asesinato pudo probarse en un caso. Al mismo tiempo, se identificó y se arrestó al verdadero culpable.